近日,学校科研团队在鱼类演化生物学研究领域取得重大突破,相关成果以《染色体融合驱动同源多倍体基因组再二倍化》(Chromosomal fusions trigger rediploidization of autopolyploid genomes)为题发表在《自然》(Nature)期刊上。该研究由学院徐洛浩教授和水产学院刘海平教授联合德国科学院院士Axel Meyer合作完成,系统揭示了脊椎动物全基因组复制(WGD)后“再二倍化”(rediploidization)的触发机制及其早期演化规律。

据悉,该成果是近年来我国淡水鱼演化研究领域在《自然》杂志发表的首篇论文,是我国在演化基因组学与鱼类学研究领域取得的重大突破,论文全部共同第一作者和共同通讯作者均来自西南大学。
在脊椎动物演化历史上,全基因组复制事件曾多次发生。有研究表明,脊椎动物的共同祖先经历过一次全基因组复制事件(1R事件)。硬骨鱼类、鲟形目和鲑形目等谱系也独立发生过类似演化事件,因而形成了多倍体。然而,多倍体并非稳定状态,其基因组通常会逐步恢复为二倍体,这一过程被称为“再二倍化”。再二倍化会使大量冗余基因发生功能分化或获得新的功能,被认为是驱动脊椎动物谱系多样化与适应性演化的重要机制。
尽管再二倍化的重要性已被广泛认知,但由于缺乏合适的研究模型,再二倍化的早期演化机制,一直是生命科学研究领域长期悬而未决的科学难题。前期研究依赖于古老的多倍体类群,如鲑鱼或鲟鱼,但其多倍化事件发生年代过于久远,难以用来解析其早期动态过程和关键细节。
来自青藏高原的裂腹鱼亚科鱼类,为探索这一问题提供了难得的研究窗口。研究团队发现,裂腹鱼类祖先在约3000万年前经历了一次同源多倍化事件,形成四倍体。这是目前已知的脊椎动物中最年轻的同源多倍体之一。
研究团队深入青藏高原开展野外调研与实验室分析,历时十余年,通过高原鱼类繁育工作地攻克获得了家系样本。本研究利用亲本遗传信息分离子代单倍型,攻克了同源多倍体基因组解析难题,成功组装了拉萨裸裂尻鱼(高度特化裂腹鱼类的代表物种)的单倍型解析基因组,结合高分辨率细胞遗传学分析,首次在脊椎动物中完整刻画了再二倍化从起始到扩展的全过程。
研究发现,不对称染色体融合是启动再二倍化的关键“触发器”。在裂腹鱼基因组中,这种融合事件打破了四倍体状态下的“四体遗传”模式,推动染色体向“二体遗传”转变。尤为重要的是,再二倍化并非随机发生,而是以融合位点为起点,逐步扩展到整条染色体,呈现出清晰的阶段性和方向性。
研究团队指出,脊椎动物祖先在经历1R全基因组复制事件后,其基因组同样发生了多次染色体融合。因此,裂腹鱼所揭示的"染色体融合触发再二倍化"机制,很可能同样适用于解释脊椎动物祖先在1R事件后的基因组演化历程,有望为理解脊椎动物多倍体基因组再二倍化提供统一的理论框架。

论文评审专家给予高度评价认为“该研究是当前围绕理解脊椎动物全基因组复制后早期再二倍化机制最为突出的成果之一”,充分体现了该成果在国际同行中的高度认可。
西南大学为论文第一完成单位和通讯单位,种质创制大科学中心博士后解传帅,beat365中国官方网站博士研究生马子突,水产学院博士研究生马可馨与周朝伟教授为共同第一作者,beat365中国官方网站徐洛浩教授、水产学院刘海平教授和德国科学院院士Axel Meyer教授为共同通讯作者。学校淡水鱼资源与生殖发育教育部重点实验室提供了重要科研平台支撑。
本研究得到国家自然科学基金区域联合基金和重庆市杰出青年科学基金等项目资助。
论文链接:https://www.nature.com/articles/s41586-026-10439-1